Genética: genoma en disolución

Ulrich Bahnsen para Zeit Online

Se consideraba que el genoma era el modelo inmutable del ser humano, que se determina al comienzo de nuestra vida. La ciencia debe despedirse de esta idea. En realidad, nuestra composición genética está en un estado de cambio constante.

Hace dos años, 25 genetistas se sentaron en la Universidad de California en Berkeley para responder a esta pregunta aparentemente simple: ¿Qué es un gen? Sin embargo, el intento de definir con precisión el concepto básico de su campo resultó ser extremadamente difícil. La reunión de expertos casi terminó en desastre, recuerda Karen Eilbeck, la anfitriona de la mesa redonda: «Tuvimos reuniones durante horas. Se gritaban unos a otros».

Era el primer síntoma de que la biología se encontraba en un punto de inflexión. Lo que los investigadores están sacando a la luz de las hebras cromosómicas de humanos o animales va más allá de los patrones previos de pensamiento de la genética.

La investigación médica en particular se enfrenta a nuevos retos. Los primeros esbozos muestran que el cuerpo humano, su salud, enfermedad, desarrollo y envejecimiento están sujetos a un juego genético cuya complejidad supera todas las concepciones anteriores. Los genetistas deben abandonar la imagen de un genoma estable, en el que los cambios son excepciones patológicas. El genoma de cada individuo se encuentra en un estado de constante transformación. Como resultado, cada organismo, cada ser humano, incluso cada célula del cuerpo es un universo genético en sí mismo. Ahora queda claro: El libro de la vida está lleno de prosa enigmática.

Hace unos meses se rompió la convicción de la uniformidad genética. Hasta entonces, la suposición había sido que el material genético de dos personas cualesquiera difería solo en aproximadamente uno por mil de todos los componentes básicos del ADN. Sin embargo, las diferencias en la composición genética de los humanos son en realidad tan grandes que la ciencia ahora confirma lo que la lengua vernácula sabe desde hace mucho tiempo: «Cada hombre es diferente. ¡Completamente diferente!”

La idea de que el genoma representa una constante natural, un código fuente fijo del ser humano, se desmorona ahora bajo el peso de los hallazgos.

Antes de que se responda a la pregunta qué es lo que en nuestro ADN nos hace humanos, la siguiente pregunta ya está de camino: «¿Qué es lo que en mi ADN me hace ser yo mismo? Uno de los primeros descubrimientos de la nueva genética también hace que esta pregunta quede casi obsoleta. Todo apunta a una respuesta sorprendente: Yo soy muchos.

Al menos físicamente, el hombre ya no aparece como un individuo, sino como una asociación de colonias de células egóticas. Este patrón, llamado «expresión monoalélica autosómica» en la jerga técnica, ya está establecido en el embrión. Y allí cada célula toma su propia decisión. “Creemos que esto sucede cuando el embrión se implanta”, dice el genetista Andrew Chess.

Hasta ahora se ha sostenido la creencia de que al menos el organismo sano representa un sistema que funciona en armonía consigo mismo. En cambio, los últimos hallazgos muestran la imagen de un frágil rompecabezas de unidades biológicamente dispares. La salud sería así un estado inestable en el que se mantienen a raya el egotismo de los mosaicos. En cualquier caso, está en juego incluso la identidad biológica del individuo.

En esencia, esto también amenaza el trabajo de aquellos científicos que quieren medir la influencia del medio ambiente en el desarrollo humano. Durante décadas, han estado tratando de distinguir la influencia del medio ambiente de los dictados de los genes al comparar gemelos monocigóticos y dicigóticos. Han utilizado las diferencias entre pares de gemelos idénticos como una medida de la influencia del medio ambiente en las características de los humanos; después de todo, estos gemelos tienen genes completamente idénticos. Por lo tanto, todas las diferencias deben estar determinadas culturalmente y no biológicamente.

Sin embargo, es un hecho que los gemelos idénticos no son genéticamente idénticos. No sólo en el patrón de actividad exclusivamente materno o paterno de sus genes, sino también en su patrón de CNV existen claras diferencias.

En vista de la avalancha de estos hallazgos aún en gran medida misteriosos, los investigadores genéticos se enfrentan a un destino similar al de los cosmólogos que han estado investigando la misteriosa «materia oscura» en el universo durante varios años. Los biocientíficos ahora también están intrigados por la materia oscura del genoma.

Podrían encontrar el oscuro secreto en la parte del material genético que hasta ahora han descartado como «el ADN basura». Para ellos solo era relevante ese pequeño porcentaje del genoma que contiene la información necesaria para la construcción de proteínas en las células. El resto fue considerado basura evolutiva. En el mejor de los casos, esta parte del genoma podría imaginarse como un elemento estabilizador, como una especie de cemento conector entre la información genética realmente importante.

Ahora, sin embargo, ha quedado claro que es sobre todo en la materia oscura del ADN de los cromosomas en la que tienen lugar muchos de los procesos recién descubiertos. Aparentemente, la «basura» está llena de genes desconocidos, poblados por módulos de control. Especialmente los llamados microARN, una clase de información genética desconocida hasta hace poco, regulan una multitud de procesos de desarrollo y enfermedades.

La conclusión de todos estos nuevos hallazgos solo puede ser: Aunque las características de un ser humano están enraizadas en su genoma, en el sistema abierto del genoma embrionario no se determina de ninguna manera qué ser humano algún día crecerá a partir de él. Incluso si un embrión que ha sido duplicado exactamente hasta la última molécula pudiera crecer en el útero en circunstancias idénticas, «aun así se originaría un ser humano distinto», asegura el genetista Nikolaus Rajewsky. Y eso incluso sin la influencia de la educación y la cultura.

Jugar con el genoma está demostrando ser mucho más complicado de lo esperado. Y la fantasía de que la clonación podría usarse para resucitar a artistas talentosos, investigadores brillantes o simplemente a un ser querido en forma idéntica probablemente seguirá siendo una ilusión para siempre.

SONDAS: Lo que más nos asombra de este artículo, tejido, como muchos otros de este tipo, con hilos de ambigüedad y encubrimiento, es el absoluto desconocimiento que, paradójicamente, los biólogos tienen de la vida y, especialmente, del hombre. Y ello porque piensan que estudiando los genes van a comprender la naturaleza humana. Sin embargo, es precisamente ese bucear en el microcosmos lo que les hace perder de vista una imagen mucho más real y completa del hombre.

Bucean en el microcosmos y bucean en la historiografía de este microcosmos, y eso es lo que les llena de confusión –lo que ayer parecía sencillo, hoy aparece investido de una complejidad irreductible; lo que parecía “basura”, restos evolutivos, ha resultado ser la parte más importante y significativa del ADN, lo cual no quiere decir que mañana nuevos hallazgos lo devuelvan a la basura, pues cada vez que hurgan en ese microcosmos, surgen nuevos elementos, nuevas partículas, nueva estructura genética… y vuelta a empezar, vuelta a replantearse incluso la terminología que se está utilizando para hablar de procesos en los que están involucrados substancias, reacciones químicas, entidades que, obviamente, no pueden ser conscientes de sí mismas ni de lo que están haciendo.

Y, sin embargo, y a pesar de haber caído en la cuenta de que no podemos seguir utilizando términos que solo pueden referirse a la cognición humana, ahí tenemos una frase que muestra la imposibilidad de tal tarea:

Y allí cada célula toma su propia decisión,” dice el genetista Andrew Chess.

¿Se ha parado a pensar este genetista en las implicaciones de su inocente frase? ¿Se ha parado a pensar en lo que realmente significa “decidir”, “tomar decisiones”? La mayoría de los seres humanos no puede hacerlo. Les resulta demasiado complicado –demasiados elementos para desentrañar las consecuencias de elegir unos en vez de otros. Sin embargo, las células embrionarias sí son capaces de tomar decisiones, nada menos que para la construcción de un ser humano, analizando, suponemos, la información genética que les llega.

Esta opción tan contraria a la racionalidad que debe prevalecer en el pensamiento humano tiene su lógica, pues si no hay un Agente Externo que haya diseñado este Universo y todo lo que contiene, que haya originado el ADN cósmico, donde están incluidos todos los ADN de los seres vivos e infinidad de otros elementos, entonces no tendrán las células otro remedio que “tomar sus propias decisiones”. Y lo mismo tendrán que hacer los ribosomas, los ARN, las microzimas… y de esta forma llegamos a la “paradoja de Víctor” –la ciencia, no la sardina, se ha mordido la cola, pues el concepto de un Creador consciente es anti-científico, de la misma forma que es anti-científico otorgar cognición, consciencia y lenguaje conceptual a una célula, a una planta o a un animal. Una irresoluble contradicción que divierte a los cínicos que disfrutan planteándola y recibiendo por ello una buena recompensa crematística, pues a fin de cuentas de eso se trata –la ciencia es una coartada más para ganarse la vida. De lo contrario, el director de la NASA ya habría empapado un buen número de pañuelos con sus lágrimas al contemplar con desmayo a su Artemis I chorreando hidrógeno líquido por sus manguitos sin poder despegar.

Por lo tanto, el hombre debe salir a la superficie del microcosmos y vivir, observar, analizar y utilizar los elementos que componen al antropo-cosmos –un cosmos a su medida, que se despliega coherente y reconocible para sus sentidos. Y de la misma forma debe abandonar las fantasías espaciales que le llevan a hurgar en el macrocosmos. El estudio de ambos mundos, el micro y el macro, debe limitarse al nivel funcional, pues el mecanismo operativo que les permite manifestarse es impenetrable para la cognición humana, ya que esta cognición solo puede comprender aquello que forma parte del input que penetra en ella, y el sistema operativo del micro y macro cosmos no forma parte de este input; de la misma forma que en el input del usuario de un ordenador se encuentran las herramientas cognitivas necesarias para utilizar posibles programas –base de datos, hojas de cálculo, diseño… pero en ese input no hallaremos ningún conocimiento de cómo funciona ese ordenador a nivel operativo –su procesador, sus tarjetas de memoria, sus dispositivos eléctricos, sus circuitos en general. Y, por lo tanto, solo podrá servirse de su ordenador a través del sistema funcional –teclado, pantalla, ratón.

En este mismo artículo tenemos la prueba de ello, prueba que han pasado por alto los propios biólogos –por ignorancia o por miedo a despejar “la paradoja de Víctor».

Sin embargo, las diferencias en la composición genética de los humanos son en realidad tan grandes que la ciencia ahora confirma lo que la lengua vernácula sabe desde hace mucho tiempo: «Cada hombre es diferente. ¡Completamente diferente!»

Tras 200 años de estudios, de ensayos, de experimentos… la “ciencia” viene a ratificar lo que todo el mundo sabe y siempre ha sabido. Y no solo nos referimos a la imposibilidad de que haya dos seres humanos iguales, sino que siempre ha sabido que tras arar la tierra y sembrarla con semillas, la lluvia vivificará esa tierra muerta y de ella surgirán espléndidas especies. Y ese hombre común, ese labrador sabe, sin estudiar genética, que en las semillas que ha dispersado por la tierra se encuentran codificadas, comprimidas, las plantas de maíz, del trigo, de la cebada; los árboles frutales. Y también sabe, de alguna forma, que, si abre esa semilla y la pone al microscopio, nunca encontrará la vida que alberga en secreto. Y esa es la razón de que el hombre no pueda crear ni una semilla, ni un mosquito, ni un elefante, ni un ser humano.

Y se asombran estos biólogos de que el hombre, en realidad, no sea nada en concreto, nada fijo, nada permanente. Y ello porque identifican al hombre con su cuerpo. Mas ¿con cuál de ellos? Desde que nacemos no cesamos de transformarnos. El cuerpo de 20 años no se asemeja en nada al cuerpo de 3 años o de 50 años. Y, sin embargo, durante toda nuestra vida no hemos dejado de sentir el “yo” que somos. Es decir, la nafs –nuestra verdadera identidad. Mas esa nafs necesita de un cuerpo en el que manifestarse, y en el proceso de la unificación de la nafs con el cuerpo surge la convicción de que yo soy mi cuerpo, mi mente, mi cerebro, mis órganos; y ello nos lleva a temer la muerte como si fuera nuestra propia muerte, la muerte de nuestro “yo”, de la nafs.

Por lo tanto, el proceso a seguir sería el de mantener esa unión de cuerpo y nafs a nivel funcional, pero entendiendo al mismo tiempo y sintiendo que “yo” no soy eso, no soy ese cuerpo cambiante, en continua transformación. La nafs no muere. Va pasando de estado en estado, manifestándose en diferentes cuerpos, en diferentes soportes, pero en sí misma es inmortal. Por ello, nos resulta incomprensible, aberrante, la idea de morir, la idea de extinguirnos, de dejar de ser, pues en lo más profundo de esa nafs está la convicción de ser inmortales.

Por eso el Corán matiza esa situación y dice: “Toda nafs probará la muerte.” No dice que morirá, sino que probará ese estado en el que la nafs se separa del cuerpo. La nafs del creyente lo ve como una liberación, y así lo experimenta, así lo “prueba”. Mas el negligente, el que identifica su nafs con el cuerpo, siente la muerte como una destrucción, como una aniquilación. No podemos ir más allá de esta comprensión; no en la vida de este mundo. Y en la otra, en la vida del Más Allá, entenderemos muchas más cosas, cosas que ahora nos parecen enigmas.

Mas los biólogos siguen sacando muñecas rusas de muñecas rusas, sin llegar nunca al final. Es una tarea de Sísifo. Y esa tarea fue un castigo de los dioses.